孕婦所有檢查中非常重要的唐氏症篩檢方式有好多種，
NIPT 『非侵入性產前染色體篩檢』、 羊膜穿刺、頸部透明帶、母血唐氏篩檢、四指標母血唐氏症篩檢，對新手父母來說不是這麼快能理解
生下健康的孩子，是父母的期望~懷孕過程中所有的產檢也是為了確認寶寶和媽咪的健康，
而這些檢查到底有哪些優缺點呢? 希望這一篇文章可以讓大家搞懂各項唐氏症檢查~讓你有基本概念唷^____^
啊~原本只是想依自己的心得寫關於『非侵入性產前染色體篩檢』VS. 羊膜穿刺的~
心得請見
各家NIPT『非侵入性產前染色體篩檢』比較 & 做NIPS VS.羊膜穿刺 後的心情及心得
結果查了好多資料後發現、東一篇、西一篇的唐氏症各項檢查文章看的是眼花撩亂
於是想整理成一篇的強迫症就上身了XD。
不知不覺就想把各類的唐氏症檢查都寫出來讓大家瞭解比較
不過愛麗絲是抱著讓大家能簡單理解的心情寫這篇文章，
若是您需要更專業、詳細的資訊，還是建議額外看專業醫師的文喔~~
雖首圖跟文章內容無關，但是萱萱的俏皮鬼臉樣，讓愛麗絲很開心她是健康的孩子~~
一樣是針對唐氏症檢查，
到底頸部透明帶、母血唐氏篩檢、四指標母血唐氏症篩檢、羊膜穿刺和『非侵入性產前染色體篩檢』，有何差別、不同之處?
因為是各項分析，文有點長，但是對於想了解的朋友，可以耐心看完好好比較一下
在分享之前可以先了解，不同的懷孕年齡，生下唐氏症的可能風險~
這份資料出處: 嬰兒與母親 7月號 NO.405╱大千綜合醫院婦產科病房主任 劉榮啟
| 懷孕年齡 | 25 | 30 | 35 | 40 |
| 生出唐氏的風險(在懷孕16週時檢查) | 1/1062 | 1/703 | 1/280 | 1/76 |
大家可以看出，愈年長的高齡產婦生下唐氏寶寶的機率愈高~
但是根據統計，
反而有80%的唐氏症寶寶是由34歲以下的婦女所生，20%才是34歲以上婦女所生
為何有這樣的反差?
這應該和政府推行的優生保健法政策有關–34歲以上高齡產婦須做羊膜穿刺檢查
這項政策降低了34歲以上婦女生出唐氏症寶寶的風險~
所以，就有醫生指出是每個懷孕的婦女都有可能生下唐氏症的風險，並非僅限高齡產婦的專利~~
不過羊膜穿刺畢竟有一定的風險(約有1/270的破水、1/1000~3/1000流產機率)，讓每個孕婦都做的風險太高了~
所以比較年輕的非高齡產婦醫生多是建議做非侵入性的頸部透明帶以及第一期、第二期的母血唐氏症篩檢
第一孕期唐氏症篩檢:
最佳時機: 懷孕第一孕期11週~13+6 週以內
檢查項目: 醫生會建議做頸部透明帶+第一期母血唐氏症篩檢
頸部透明帶是醫生利用超音波檢查測量胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度，
染色體異常的胎兒會合併頸部透明帶增厚的現象，
但是這部份還是有絕對誤差，
有很多媽媽在網路分享孩子的頸部透明帶是厚的，結果進一步的檢查卻是安全的，
若僅單做頸部透明帶，其準確度約六成而已
所以需要配合第一期母血唐氏症篩檢，將準確率提高約80~85%
第一期母血檢測是抽取母血檢測PAPP-A (妊娠相關血漿蛋白-A)以及 free β-hCG (游離性乙型人類絨毛性腺激素)
醫生再以頸部透明帶+第一期唐氏母血再加上孕婦的年齡、種族條件等基本資料，
再加上胎兒鼻樑骨、胎兒心率、四肢等評估，以電腦計算出風險機率。
這樣的檢測方式是看”是否過關”(不是看正不正常喔)
此項費用為自費(台北市民補助2200)
缺點是:
一般婦產科無法做此項檢查，需要有相關專門儀器以及認證合格的醫師來操作
幾乎是醫學中心等級的才行，例:台兒診所
第二孕期唐氏症篩檢:(分二指標及四指標兩種)
最佳時機: 懷孕第16~18週
檢察項目:二指標檢驗–>母血血清中AFP(甲型胎兒蛋白)與 β-hCG (乙型人類絨毛膜性腺激素)的濃度
再加上孕婦的年齡、種族條件等基本資料以電腦來計算風險率。
此方法台灣推行10多年，但是根據國際上文獻報告不足以提供足夠檢出率，歐美國家已經不建議只採用二指標母血唐氏症篩檢。
四指標母血唐氏症篩檢–>抽取母血血清中的AFP(甲型胎兒蛋白)β-hCG (乙型人類絨毛膜性腺激素)、
UE3 (未結合型雌三醇)與 Inhibin A(抑制素A)的濃度，
就算孕婦錯過第一孕期的唐氏症篩檢，第二孕期的四指標還是可以提供80%以上的準確率，
而且AFP(甲型胎兒蛋白)的濃度升高與胎兒神經管缺陷與腸胃道缺陷相關，
所以是也能顧到神經管缺陷的篩檢。
以風險來看，不能做二指標的，做四指標的準確率才高
此項費用為自費(台北市民做四指標補貼1000元)
第一孕期加第二孕期都有做的話，唐氏症檢出率90%以上，
不過有做第一孕期的媽媽是否做第二孕期的部份，可與醫生討論
若是篩檢出為高風險，則必須進一步做羊膜穿刺
但是也有醫生表示，有時高風險的，不見得生出唐氏症寶寶
低風險的竟然有生出唐氏寶寶的例子，可參考楊濬光醫師的文章https://goo.gl/FEb2xR
所以，第一、二孕期唐氏症篩檢，以字面上來看就是篩檢及風險評估並非確診
若要用到確診二字的，就是絨毛膜取樣、羊膜穿刺術、胎兒臍血取樣及
現在也很多人選擇的『非侵入性產前染色體篩檢』–NIPT
(NIPT 因為是近年的新技術 台灣醫師分兩派，有的認為是確診有的是篩檢，
但在歐美大部份已以這技術取代羊穿的趨勢，愛麗絲先歸類在確診)
但是除了這幾種選擇之外，愛麗絲建議家族遺傳性的『X染色體脆折症』部份最好也要檢查
因為這項是造成智能障礙的第二原因，僅次於唐氏症
做了羊膜穿刺+基因晶片檢測這些檢查還會生出智能障礙的孩子，就要往『X染色體脆折症』這方向去想了
可參考愛麗絲的文章:
不只羊膜穿刺重要，也該自費做X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)二合一
絨毛膜取樣、羊膜穿刺術、胎兒臍血取樣及非侵入性產前染色體篩檢
前三者都是屬於侵入性的檢查，
比較之下以胎兒臍血取樣風險最高、絨毛膜取樣次之，再來是羊膜穿刺術
胎兒臍血取樣(臍帶血採樣數)
檢查時機:20~24週
是在超音波的引導之下，取長針經腹壁及子宮壁到達羊水腔，再穿刺至胎兒臍帶血管內取得胎兒血液
準確度高達99.9%，但是風險極高，通常血液會從針刺處噴處出，一般而言幾分鐘後出血會停止…
光看敘述真的是很可怕…@@”
這種方式因為操作困難、風險極高、鮮少醫生使用
通常是遇到胎兒可能病毒感染或是孕婦有血液疾病時使用
雖然檢驗天數7天比羊膜穿刺術快，但是風險承擔太高，除非是怕胎兒太大時間上來不及了…
倘若真要做，建議找厲害的醫師
流產/死胎風險1%(100人中有1個)
絨毛膜取樣
檢查時機:10~12週之間
經陰道或腹部，利用超音波導引用特殊長針穿刺至絨毛膜處，
藉以取得胎兒細胞進行染色體檢查
準確度99%，優點是可及早知道染色體是否異常，
48小時內就可初步判斷，但是要知道更進一步的，需等待一周
但是風險比羊膜穿刺更高，風險:下腹痛、陰道出血、破水、流產，
若早於10周進行，胎兒可能會四肢異常、缺損
流產風險2%(100人中2個)
羊膜穿刺術
最佳時機:16至18週，17週最好，最晚不能超過22週
一般來說，34歲以上的高齡產婦是一定要做羊膜穿刺的，
所以頸部透明帶+第一二期母血唐式篩檢的檢查，醫生會叫你直接跳過不用做了
醫師在腹部超音波的引導之下，以細針經腹壁及子宮壁到達羊水腔，抽取20C.C.羊水
過程只需3~5分鐘，準確率99.8%以上，
除了可檢查出各類染色體異常之外–例:唐氏症、艾德華氏症、巴陶氏症…，
還可以檢查出染色體結構異常:平衡性異常– 平衡轉位、平衡倒轉；
染色體結構不平衡性異常– 重覆、缺失不平衡倒轉 (可參考 https://goo.gl/5ODnjD )
(不過這些平衡不平衡的問題主要是遺傳性的，影響器官和性異常之類的，並非智能障礙，
所以有醫生指出，知道了好像也不能做些什麼?)
或是檢查出乙型海洋性貧血、血友病、胎兒體表重大缺陷(這些項目費用需另計)
大約2~3週才能得知結果
不過做羊膜穿刺結果正常，不代表孩子生下來沒事，
因為約有15%以上的微片段缺失是無法偵測到的，需搭配基因晶片檢測。
流產風險0.1%~0.3%(1000人中1~3人)
自費費用:8000~10000左右(34歲以上婦女補助5000元)
想了解羊膜穿刺過程的朋友，可參考羊膜穿刺檢查–汐止國泰醫院佘柏青醫師 17w+2d
基因晶片檢測
因為羊膜穿刺主要是針對大片段的缺失、大片段的重覆，
但是仍有15%~20% 發展遲緩、自閉、過動兒、智能障礙等問題是無法檢測出來，
如: 貓哭症、小胖威利症、狄喬治症…
原因在於染色體缺失、重覆的微小片段部份是羊膜穿刺光學顯微鏡下肉眼無法偵測到的，
需要ISAC aCGH 基因晶片檢測輔助，
不過是否可以單做基因晶片檢測取代傳統羊膜穿刺結果呢?
答案是NO~有醫生說無法，兩者檢查重點不同。
此項技術對於容易重覆性流產、死胎的婦女來說，
若欲找出流產、死胎的原因也可做這項檢測，因為染色體有嚴重缺陷的胎兒大多保不住
更多基因晶片檢測資訊可參考https://goo.gl/stqkdN
此檢測需要另外自費:約18000元
『非侵入性產前染色體篩檢』NIPT
因為名稱太長，所以加註『 』較好辨識，並非特地強調
『非侵入性產前染色體篩檢』–NIPT(NonInvasive Prenatal Testing)，
目前坊間有: NIPS、NIPT2、NIPT123、NIFTY
各家名稱取的不一樣，但其實都是一樣的檢查方式，
差別在於生醫公司和國外合作對象不同以及檢測項目的多寡。
最佳時機:媽媽懷孕10週時即可檢測，
優點是比羊膜穿刺的最佳17週更早知道，
因為只抽取孕婦的靜脈血所以也不用承擔羊膜穿刺可能的流產風險，
從孕婦血液中，萃取胎兒游離DNA，
以新一代的基因體定序技術結合全球胎兒染色體資料庫做全面分析。
23對染色體一樣全看，可參考:https://goo.gl/AwYwXZ
主要針對第13(巴陶氏症)、18(艾德華氏症)、21號( 唐氏症)染色體、
性染色體異常及其他染色體異常做報告。
依不同公司，準確率落在99%~99.5%以上，
可取代第一、二期母血唐氏症篩檢但不可以完全取代羊膜穿刺，
因羊膜穿刺除了染色體數目的異常之外，還可以檢測染色體結構異常
但是”基本型”的『非侵入性產前染色體篩檢』僅檢測染色體數目的異常
除非做到”完整型”的，
就能補強染色體結構異常可能的貓哭症、小胖威利症、狄喬氏症以及其它微小片段缺失的部份，
(不過慧智的 NIPS 基本型有多檢測貓哭症+狄喬氏症+1P36缺失症候群等3種微片段缺失)
微小片段缺失的部份等於做了基因晶片檢測(一般是做羊穿之外又補強的檢測)，
不過若做到完整型，價格又更高了，
基本型的約24000，完整型的價格落在30000~38000之間
目前我只看到台灣生醫和慧智基因及台灣基康這三家有完整型的，以慧智和台灣基康的檢查項目較多
慧智是 NIPS PLUS(檢測出20種台灣常見的微片段缺失)，可參考禾馨的文章https://goo.gl/b5wFTK
台灣生醫是NIPT2 13合一(微片段缺失大約佔7種)
台灣基康是NIFTY PLUS有含基本型的共20種(微片段缺失約占13種)>>>價格25000
可參考愛麗絲做了4家比較的比較文 https://goo.gl/W4puMZ
不過除了染色體結構異常的問題，
羊穿可檢測到的乙型海洋性貧血、血友病這類項目，
是『非侵入性產前染色體篩檢』目前也無法辦到的。
但是遺傳性的唇顎裂，『非侵入性產前染色體篩檢』NIFTY PLUS可以檢查出來，
這部份又是羊穿無法檢查出來的…。
雖然『非侵入性產前染色體篩檢』的費用較高，
但是若檢出染色體有問題，
每家公司會全額補助羊膜穿刺的金額，再次確認染色體的問題。
看到這裡，
不知想做唐氏症檢查的父母，是否有了理想的選擇了?^____^
老實說，每項檢測方式都有其優點和缺點，魚與熊掌真是難以兼得呀~~~
又要考慮年齡風險又要考慮費用，
或是遇到這也想做那也想做時…實在好難選擇
大家只好看自己著重的是哪部份~~~。
不過，愛麗絲是高齡產婦~也沒太多選擇就是XD
因為年事已高XDD，這次就不想再承擔羊膜穿刺的風險…
此次愛麗絲生二寶是選擇以『非侵入性產前染色體篩檢』代替羊穿~
原本考慮掙扎要做到NIPS PLUS 的，
要做的當天，醫生竟然說國泰醫院只有簽約一般型的NIPS…
當下聽到，腦中真是響起 “登愣” 的聲音~=口=
那我之前花時間考慮是為什麼…Orz
不過醫生說就算是羊膜穿刺，主要也只是看唐氏症啊…
好吧~ 當下還是接受了，就只做了NIPS~
可是內心還是希望做到完整型的，
就連寫這篇文章的當下，還是覺得應該做完整型才不會有不確定感><
唉~最後也只能自我安慰，也許是要我省起來不要花太多錢在這上面…
做完NIPS 後的日子不知不覺已經過了二週~報告也差不多要出來了
希望到下次產檢前都不要有人通知我~~
沒人通知就代表染色體沒有問題，祈求二寶一切健康…
等到NIPS 的報告出來，愛麗絲會再寫心得文給大家參考喔~~
此篇文章參考資訊如下，大家有興趣可自行點閱
http://www.obsdryang.com/article_detail.php?aid=63#.WHPKqNKGOUk
http://www.mombaby.com.tw/article-3780-1.html
http://www.momcare.com.tw/service-19.php
http://info.babyhome.com.tw/article/1502
延伸閱讀 — 哪些自費產檢好重要?
各家NIPT『非侵入性產前染色體篩檢』比較 & 做NIPS VS.羊膜穿刺 後的心情及心得 
NIPS 報告出爐囉~慧智的『非侵入性產前染色體篩檢』報告做的好詳盡，讓我覺得這錢真是沒有白花!!
不只羊膜穿刺重要，也該自費做X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)二合一 
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