目前NIPS、NIFTY、NIPT2、NIPT123 這幾種NIPT為媽咪們的大宗選擇~
此篇愛麗絲就來分享自己這幾家比較後的心得
以及做完羊膜穿刺和NIPT(非侵入性產前染色體篩檢)心得
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12W2D
這次的超音波照，二寶的形狀已經好明顯囉~~｡:.ﾟヽ(*´∀`)ﾉﾟ.:｡
還很幸運的看到他一直揮手踢腳的在羊水裡游泳的樣子~~真是可愛
( 此次產檢重點: 我做NIPS –以『非侵入性產前染色體篩檢』NIPT代替羊膜穿刺 )
自從知道懷了二寶之後，
為了避免侵入性的羊膜穿刺可能帶來的風險問題，
我早早就決定以『非侵入性產前染色體篩檢』–NIPT(NonInvasive Prenatal Testing)
— 坊間名稱有: NIPS、NIPT2、NIPT123、NIFTY 來代替羊膜穿刺~~
會做這項決定不是因為愛麗絲錢多，
而是考量自己的年齡因素
以及身邊就有朋友曾發生”做完羊膜穿刺後流產”的難過經驗T__T…
也許有人會說是不是巧合? 剛好?
但是每個父母的寶寶都是緣份~有的人的寶寶甚至得來不易，
若因為做這項檢查後失去寶寶，任誰都會很難過、難以承受的。
羊膜穿刺屬於侵入性檢查~
雖然針很細，但經腹壁及子宮壁到達羊水腔，畢竟是有傷口的，
會帶來的風險是可能性的破水、流產甚至是死亡
約有1/270的破水、1/1000~3/1000流產機率
我很在意會不會生下唐氏症的孩子，
但是我也不想背負這可能的風險，
好險現在的科技進步，父母除了羊穿之外還能有其它的選擇
就是–『非侵入性產前染色體篩檢』。
雖然貴鬆鬆…
真的很貴~花了我25000大洋(不過本來預計要花到3萬8的)
但是我願意花這個錢換來安心以及寶寶和自己的安全。
關於羊穿、非侵入性染色體篩檢及其它更多唐氏症檢測資訊可參考這篇文章:
各項唐氏症檢查比較
(還不了解各項唐氏症檢查優缺點的朋友，建議可先看)
愛麗絲懷大寶萱萱的時候是做羊膜穿刺，
二寶做的是『非侵入性產前染色體篩檢』，
這樣剛好我有兩種經驗以及心情可以和大家分享，也讓大家參考–
愛麗絲羊膜穿刺的經驗曾寫成單篇文章，可參考
老實說，做這兩者檢測方式的心情還真是不同
我還記得第一胎在還沒做羊膜穿刺前，自己也上網爬了許多文，
有的媽媽分享的好可怕，還說會痛什麼的…
讓愛麗絲是懷著忐忑不安的心去做的
事實上，一點也不痛呀!
只是結束後的幾天還是會擔心有可能的感染、破水、流產的問題，
雖然經驗老到的醫生技術都很好，羊穿時也不會刺到寶寶，
但是每個人體質不同，誰知道個人體質會不會引發什麼問題?
或著無法預期的因素造成遺憾?
所以愛麗絲不會拿自己一次成功的經驗去鼓吹羊穿很安全、未滿34歲的媽媽們想做就做，
畢竟這是有風險的檢查，我安全了不代表每個人都是一樣的!
就像我的朋友…，我聽到她的流產消息時我非常的錯愕…
我當下也會奇怪怎麼會出問題呢???><
自覺不是很好受孕的體質，加上年事已高???XDDD
所以我相當珍惜這次懷孕的機會，
羊膜穿刺 VS.『非侵入性產前染色體篩檢』、風險 VS.安全
一樣都是以檢查唐氏症為主，那我就向安全這邊靠攏了。
所以此次產檢的心情我非常輕鬆~
只需要抽血就可以知道有沒有唐氏症，
抽血完輕鬆回家，等待結果就好
因為無任何侵入性的結果需要承擔，所以輕鬆到有種想轉圈圈的感覺XD，
而且下次17W2D的產檢我就能知道結果，
不用等到17W2D我才做羊膜穿刺，21W2D才知道結果。
當然等待結果的心情難免不安，不過和羊膜穿刺一樣，
2個禮拜後只要沒接到任何電話，就表示SAFE~~
像我現在寫這篇文章的時間，已經是檢查後的2 個禮拜多，
目前沒接到任何通知，看來唐氏症這些染色體部份應該是沒問題了~
所以現在心情非常輕鬆、開心^^
有做『非侵入性產前染色體篩檢』的生醫還蠻多家的，
但是國泰醫院只有和三家合作，
所以我當初是就慧智基因的NIPS、台灣生技醫藥股份有限公司的NIPT2以及訊聯的NIPT123做選擇，
一開始訊聯的NIPT123 就被我淘汰了，雖價格較低也和長庚合作，
但是只有檢測唐氏症、艾德華氏症以及巴陶氏症三種染色體，屬於第一代的NIPT，價格12,000
不過後來有熱心網友告知，訊聯另外還有愛妻和暖爸專案~愛麗絲特此補上
愛妻專案的價格:22,000，檢測項目為:
唐氏症、艾德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、染色體三倍症+1微片段缺失(狄喬治症)
暖爸專案的價格:30,000，檢測項目為:
愛妻的部份+5種微片段缺失中的狄喬氏症、1P36缺失症候群、貓哭症、天使症候群、小胖威利症
我後來是就台灣生技醫藥的NIPT2 和慧智基因的NIPS 做比較…。
台灣生技醫藥的基本型NIPT2稱為(8+1)，價格24,000
檢測項目為唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症、
超男性症、超女性症、柯林菲特氏症、三套染色體症(染色體三倍症)
以及微片段缺失中的狄喬氏症
慧智NIPS 則是唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、
其它染色體異常(含全部23對染色體數目異常亦包含染色體三倍症)、
及3種微片段缺失中的狄喬氏症、1P36缺失症候群、貓哭症進行篩檢，
2017/5/1開始還多送兩項價格不變:小胖威利症+天使症候群(我要哭了T.T)
我為何特地以藍色做記號呢?
因為台灣生技醫藥看似很多項目，其實藍字那些就等於慧智的性染色體異常
(這個不仔細研究很容易就被呼攏了XD，若我有誤歡迎指正，感激不盡
應該是沒錯，我做了超多功課的…，我連染色體名稱都去查了…)
所以，一樣是2萬4，慧智比台灣生技醫藥多了四項微片段缺失
我再繼續比較完整型，
完整型是指除了上述各家原本的基本型之外，
再添加更多微片段缺失的項目。
台灣生技醫藥完整型(13合1)的微片段缺失部份是常見的五樣，
是除了原本的基本型中有附的狄喬治症之外，又多了四樣，分別是:
1P36缺失症候群、貓哭症、天使症候群、小胖威利症，價格30000元
慧智基因全方位非侵入性產前染色體篩檢(NIPS PLUS)則檢測有20樣，價格38000
而且是結合台灣染色體資料庫，選出20種好發於台灣的染色體微片段異常
因為20種太多，我就不一一列出，大家可參考下方圖片(資料擷取出處:禾馨婦產科官網)
結合台灣染色體資料庫這部份應該還蠻重要的，
畢竟世界各個人種的基因缺陷不盡相同。
然後2017/5/1開始竟然加送20種常見骨骼異常致病點位分析~~
加量不加價!!! 之後選擇 NIPS+的父母太幸運了啦~~>O<
諸多比較之下，
我後來是選擇慧智的NIPS，
因為他的準確度>99.5%，高於其它家的>99%
(這0.5%我會不會太龜毛了?XD)
再來慧智是和全球基因檢測龍頭 illumina 技術授權合作
並且強調在台灣完成檢測而非大陸(我知道有些都是在大陸)
加上『非侵入性產前染色體篩檢』的技術最早是蘇怡寧博士引進台灣的，
所以會傾向他已累積的經驗。
之前還霧沙沙時，
我有在慧智的官網留下聯絡資訊，想更了解基本型和PLUS 的差別，
小姐動作好快，上午留的資料下午就聯繫我了~~
電話中我了解基本型和PLUS 的差別之外，
小姐也說明若我需要服務的話，業務可以和我聯繫，檢測也是”業務載我過去”給醫生抽血
挖~這服務還真是到家XD
只是我不愛麻煩別人(最愛麻煩萱拔(◔౪◔))
加上我已經都跟佘醫師說好我要在醫院做『非侵入性產前染色體篩檢』，就還是不直接跟慧智做了
不過小姐也有說明選擇在醫院做還有個缺點，
若是發現染色體有問題必須再次做羊膜穿刺確認時，
直接跟慧智是不用負擔任何費用，但是透過醫院變成要多負擔2000多元的醫院檢查費用…
這點資訊提供給大家參考~要不要在醫院做，大家可斟酌這點
原本我要做到NIPS PLUS 的，
但是到了產檢當天我才知道國泰醫院只簽約基本型…
而且NIPS 基本型的價格是24000，但是在國泰做NIPS要25000…
我是直到要到櫃台繳費才知道貴1000…
啊… 這樣是不是直接跟慧智做就好了呢…==a
後來~ 在我寫完各項唐氏症檢查比較
羊膜穿刺 VS. NIPT『非侵入性產前染色體篩檢』、頸部透明帶、母血唐氏篩檢、四指標母血唐氏症篩檢
這篇文章之後，我才發現還有一家台灣基康的完整型(NIFTY PLUS)好便宜，只要25000元
基礎版15000元，不過基礎版和訊聯一樣，
無附任何微片段缺失但是有多了性染色體異常。
這裡放上他們的檢測項目供大家參考:
一開始會為這價格扼腕，不過更仔細研究他們官網發現
他們是跟大陸的華大基因合作…
一瞭解是大陸的…，我又覺得好像沒那麼可惜了，哈哈~~
後來我才再注意到，只有慧智直接表明是在台灣檢測…
其它家的DM或官網都沒明示耶!! 啊…模糊地帶是在哪呢???@@
不過不論哪裡檢測就看個人在意的程度囉~每個人在意的因素不一樣~
我自己個人不喜歡生技和醫療方面有和大陸沾上邊的，
(自己潛意識不夠信任吧，不要理我:P)
但為了不錯怪基康，我後來去電詢問，
他們說檢體是送去香港，這資訊就提供給大家囉。
2/23更新~
2/2 產檢時，
我收到慧智NIPS 的報告超驚訝的，覺得詳細的令人吃驚!
這才知道慧智是22條染色體的數據及圖樣全給，
而其它部落客分享的台灣生技醫藥NIPT2 以及台灣基康的完整型(NIFTY PLUS)的報告，
僅針對重點檢測項目告知是否異常，但並無任何數據及圖示(若有誤歡迎指正)
至於慧智為何是給22條不是給23條染色體的報告?
因為現行法規怕父母做性別篩選，所以不提供第23條染色體的訊息，
但是若第23對染色體有問題，一樣會出現在報告內顯示異常。
我很訝異怎麼網路有做NIPS的媽咪都沒有人分享這細節…
報告文請參考~~
NIPS 報告出爐囉~慧智的『非侵入性產前染色體篩檢』報告做的好詳盡，讓我覺得這錢真是沒有白花!!
以上是個人選擇上的小小心得及資訊，提供給想做『非侵入性產前染色體篩檢』的朋友參考
想更了解詳細的唐氏症各項檢查資訊的朋友，
可參考這篇文章:
羊膜穿刺 VS. NIPT『非侵入性產前染色體篩檢』、頸部透明帶、母血唐氏篩檢、四指標母血唐氏症篩檢
羊膜穿刺和『非侵入性產前染色體篩檢』兩者比較之下，
做完『非侵入性產前染色體篩檢』的心情真是好輕鬆又無負擔啊~
只是當下繳摳摳比較心痛就是~
不過後來也就忘了心痛的感覺了~~(◔౪◔)
我另外還預約了二寶的台兒高層次超音波，時間是在3月份，
這次剛好是由張東曜醫師操刀，萱萱的是吳佩臻醫師，
不同的醫師可能會有些微不同的經驗，愛麗絲會再和大家分享的~~
延伸閱讀 — 哪些自費產檢好重要?
不只羊膜穿刺重要，也該自費做X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)二合一
羊膜穿刺 VS. NIPT『非侵入性產前染色體篩檢』、頸部透明帶、母血唐氏篩檢、四指標母血唐氏症篩檢
NIPS 報告出爐囉~慧智的『非侵入性產前染色體篩檢』報告做的好詳盡，讓我覺得這錢真是沒有白花!!
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