8W3D 此次產檢重點: 自費X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)–簡稱二合一
X染色體脆折症是造成智能障礙的第二原因,僅次於唐氏症,
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)則是因為脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的疾病
台灣的發展遲緩問題數字年年攀升,過動兒、自閉症、發展遲緩的問題愈來愈嚴重,
這兩項檢查其實是很重要的~~~
因為第二胎懷孕好累~第二次產檢後的文章遲遲無法產出
都要做下一次產檢了(1/2),12/5的產檢現在(12/31)才要寫出來~>/////<
不過我沒想到懷孕8週就能拿到媽媽手冊耶!!
我一直以為要12週才能拿到~~
汐止國泰的佘主任說,因為我比較高齡的關係…哈哈…該因此而高興嗎?好複雜的心情XD
12/5(8W3D)這天因為拿到媽媽手冊的關係,
我做了政府提供的第一期免費抽血檢查,這是屬於孕期的常規檢查,
檢查項目為:血球計數、地中海型貧血、RH、血型、德國麻疹抗體、梅毒血清及愛滋病檢驗。
除此之外,我還自費做了兩項檢查:
一個是X染色體脆折症,
另一個是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)~~
這兩項原本該是屬於產前的檢查,而且是關於遺傳疾病方面的檢查,
結果我第一胎懷孕時沒做,拖到第二胎才做。
實在是因為第一胎沒什麼經驗沒想太多,
以為羊膜穿刺就夠了,
然後自費項目除了該做的羊膜穿刺之外,另外就只有高層次超音波~。
第二胎會想做這兩項檢測則是上了保母課後才想到要謹慎一點,
現在回想起來對萱萱真是過意不去~(遮臉>_<)
好家在萱萱是個健康的孩子…
我想和大家分享為何我懷第二胎後才看重這兩項~
我會這麼在意這些檢查,
實在是因為上保姆課時,老師說台灣的發展遲緩問題數字年年攀升,
過動兒、自閉症、發展遲緩的問題愈來愈嚴重
現在和新生兒人口相比,比率已經高達8%以上了,等於逼近一成…@@”
這是我從衛生福利部抓下來的數字,
藍色框框代表歷年來的統計數字,2016年第四季數字尚未出來….
這些數字還是有通報的,沒通報的就沒計算在內~
年年攀升的數字真可怕~~
沒想到發展遲緩的孩子不少><
過動兒、自閉症、智能障礙…都是屬於發展遲緩的範圍
當然有的屬於先天有的是後天,但老實說後天和先天相比起來相當少,
而先天的部分和遺傳基因有很大的關係…。
這就來介紹X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)讓大家了解一下~
X 染色體脆折症
在介紹X 染色體脆折正之前,可先看這段影片~~
X 染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙疾病,
這種遺傳疾病是由於X染色體上的FMR1基因突變所引起,
男生的基因僅有一條X 染色體,所以男生的顯現較嚴重,
女性有兩條,若有一條異常一條正常,則會有輕微病徵,
在歐美,男性發病率是1/1250,女生是1/2500,
但是女性帶因者高達1/260(應該是女生染色體皆為XX的原因),
也就是260人中有一人帶因。
附上DM 的解釋,為何會產生X染色體脆折症以及何謂FMR1 基因被甲基化
目前,這種疾病無藥可治…(我想也是,基因問題能如何治療呢?><)
可怕的是,此症是造成智能障礙的第二原因,僅次於唐氏症
唐氏症有95%並非來自遺傳,
但是X 染色體脆折症則是家族性遺傳疾病
所以~有做羊穿的人不見得不會生下智能障礙的孩子…
(羊穿是檢測細胞分裂過程中染色體突變所以和遺傳無關)
做了羊穿沒問題卻生下智能障礙的孩子,
可能是家族有X染色體脆折症的家族遺傳問題…
所以X 染色體脆折症的自費檢查我覺得很重要,
自費金額4000元能換來安心,真的很值得~
不然現在錢好薄,隨便買買也不見了~~
到底X染色體脆折化影響什麼問題呢?
會影響腦部發育、導致智能障礙、情緒障礙、官能障礙及學習遲緩等多方問題
根據美國疾病管制局的最新研究結果顯示:
病徵 | 男性(%) | 女性(%) |
發展遲緩或智能障礙 | 96 | 64 |
專注力問題 | 84 | 67 |
焦慮 | 70 | 56 |
過動 | 66 | 30 |
自閉症 | 46 | 16 |
自我傷害 | 41 | 10 |
攻擊性 | 38 | 14 |
癲癎 | 18 | 7 |
沮喪 | 12 | 22 |
檢查方式:
X 染色體脆折症是屬於安全非傾入性的檢查,高達99%準確度
抽取孕婦2ml 的血液,一生僅需驗一次
基因帶因分析需2星期,若孕婦確實為帶因者,於懷孕16~20週進行羊水胎兒分析
正確檢測胎兒的甲基化及疾病嚴重程度。
什麼人該做呢?
基本上我覺得懷孕的媽媽都要做,了解有無家族遺傳是應該的啊~~
雖說照片中有提到”家族病史”,
但是另有20%的患者,是由無家族病史且無症狀的女性所生
若我們本身不知道我們有帶因狀況,生下的孩子,她們的下一代就有越高的風險生下患者~~~
所以這不只是屬於我們這一代的問題…
脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)
台灣一般人帶因率3%,僅次於地中海型貧血,新生兒發病率為1/8000
1/8000的機率看似不高,但是我相信沒人希望自己的孩子有SMA
且帶因父母有高達1/4 的機會生下SMA 的寶寶
若僅媽媽帶因爸爸正常,或是媽媽無帶因父親帶因,則孩子正常,
若媽媽帶因,父親也需要接受SMA的檢測,或是胎兒接受產前基因診斷
父母雙方一生僅需做一次檢查,
除非雙方有帶因問題,否則胎兒的產前檢查倒是不用了
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)這種遺傳性疾病,
是因為脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的疾病
但是智力發展完全正常…
(這是我覺得最可怕的地方,一個智能正常、意識清楚但是卻四肢萎縮,內心是不好受的啊>_<)
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分輕度、中度、重度
第一型重度:
患者出生六個月內即出現症狀
四肢軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力狀態,
頸部控制、吞嚥及呼吸困難,一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡
第二型中度:
患者出生後六個月後至一歲半之間即出現症狀,
下之呈現對稱性無力症狀,患者無法自行站立行走,大多可靠物理治療及呼吸照護存活至成年
少數則在孩童時期因呼吸道感染而死亡
第三型輕度:
患者發病年齡為一歲半到成年皆有可能發生。
病患下肢較上肢嚴重,在跑步、跳躍及上下樓梯會有輕度不便
肌腱反射減弱,長期存活率仍高
費用:
X染色體脆折症的自費費用是4000元
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的自費費用是2000元
我在汐止國泰醫院同時做總共花了5000元~~
好像因為都是給台灣生醫集團負責檢測,所以同時做省了1000元,
我一直聽到護士講我要做”二合一”
原來所謂的二合一其實是產前的基因檢查,
要填”產前基因檢測同意書”
可以同時檢查,也可以選擇單項
想做的媽媽可以詢問產檢的醫療診所是不是也有相同的優惠價格唷~~
因為我後來看到慧智也有做X染色體脆折症單一的檢測,
我怕萬一有媽媽不知道生醫的兩種檢測同時做可省下一千塊,
選擇做不同公司的,應該就要花到6000元了~
雖說每個孩子都是緣份,
但是身為父母親,也有責任、也有必要了解自身是否有無家族遺傳疾病
以免誤了孩子一生…
而且孩子治療的過程及照顧是一條艱辛而漫長的歷程
很現實的是,我們終有一天老去無法照顧他們一輩子…
所以除了羊膜穿刺的檢查很重要之外~
我覺得X染色體脆折症 與 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)二合一也很重要啊~~~
再跟大家分享一下~我是高齡產婦,
經過2年多再次懷孕,已屆不惑之年(比標準高齡更高齡了,哈~)
我這次鐵了心還要砸大錢做NIPS 自費檢查,
因為NIPS 在媽媽懷孕10週時即可檢測,可以比羊膜穿刺的最佳17週更早知道之外,
也不用承擔羊膜穿刺可能的流產風險…(年紀愈大愈怕風險>_<)
而且NIPS 的準確率高達99.5%,
NIPS是23對染色體全看
但是會特地針對第13、18、21號染色體、性染色體異常、
及3種微片段缺失中的狄喬氏症、P36缺失症候群、貓哭症進行篩檢,
若要能檢查更多微片段缺失的話,就是選擇NIPS PLUS。
我2017/1/2的產檢就要做NIPS 了,目前還在猶豫是否要做到NIPS PLUS…真煩惱
不過這篇的重點不在NIPS ,而是自費X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)二合一
NIPS 的部份之後再來和大家分享囉~~
(後記,寫於1/3)
2017/1/2 產檢,X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的檢驗報告結果出爐了
這份是X染色體脆折症的報告
看到自己無帶因,實在好開心啊~~~~>O<
這份是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的檢驗報告
背面有附檢驗說明書,
一般人的脊髓性肌肉萎縮症的基因 SMN:SMN2 的基因型
可能為2:2 2:1 3:1 或 SMN1,所以我的SMN:SMN2 2:2 是正常的
看到兩者結果都顯示為正常~~~真是太開心了~~
ヽ(∀゚ )人(゚∀゚)人( ゚∀)人(∀゚ )人(゚∀゚)人( ゚∀)ノ
接下來再找時間和大家分享NIPS 囉~~
延伸閱讀 — 哪些自費產檢好重要?
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慧智NIPS 檢查報告出爐囉~慧智的『非侵入性產前染色體篩檢』報告做的好詳盡,讓我覺得這錢真是沒有白花!!
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